Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne ma siedzibę w Głoskowie pod Warszawą. Pomaga i opiekuje się dziećmi oraz wspiera ich rodziny na terenie całego kraju. Do Stowarzyszenia na terenie Kutna należą Ania Janczewska i Marcin Janczewski chorzy na Mannozydozę oraz Kacper Kamiński z chorobą Pallistera Kiliana.
Pomóż Ani, Marcinowi i Kacprowi! Kup bilet-cegiełkę na Koncert i wesprzyj leczenie tych dzieci. Cegiełki 20 zł dostępne w kasie KDK - apelują organizatorzy. Prosimy również o dokonywanie wpłat na konto Stowarzyszenia: BPH PBK S.A. Oddział w W-wie nr 28 1060 0076 0000 4010 2017 9655.
Mukopolisacharydoza jest bardzo rzadką chorobą przemiany materii, zagrażająca życiu i powodującą rozwój w organizmach dzieci wad fizycznych i psychicznych. Choroby te są dziedziczone od zdrowych rodziców, którzy nie wiedzą, iż mają wady genetyczne.
W przypadku Mukopolisacharydoz chodzi o wrodzone zakłócenia przemiany materii: na podstawie defektu materiału genetycznego brakuje niezbędnej informacji do syntezy enzymów co powoduje, że Mukopolisacharydy nie mogą być rozkładane.
Mannozydoza to choroba rzadka i niedawno wykryta. Kiedy rośniemy komórki w naszym ciele ulegają nieustannemu odnawianiu, a zużyty materiał musi być metabolizowany. Białka zwane enzymami pełnią zasadniczą rolę w tym procesie jednak bywa, że informacja genetyczna jest nieprawidłowa.
Mannozydoza bierze swoją nazwę od enzymu alfa - mannozydozy. Bez tego enzymu pewne substancje nie mogą być zmetabolizowane i zostają odkładane w organizmie powodując postępujące uszkodzenie komórek.
